99 % der Beta-Thalassämie-Gene sind auf DNA-Ebene in Form von DNA-Deletionen oder Punktmutationen charakterisiert worden. Diese DNA-Veränderungen führen zu Defekten bei der Transkriptionskontrolle, der RNA-Verarbeitung und der Translation.
Die Beta-Thalassämien können als beta0 oder beta+ klassifiziert werden. Bei der beta0-Thalassämie werden keine normalen beta-Ketten gebildet, während bei der beta+-Thalassämie die Produktion der beta-Ketten gestört ist.
Da die Alphakettenproduktion normal ist, besteht ein Überschuss an Alphaketten. Diese Alphaketten verbinden sich mit den vorhandenen Delta- und Gammaketten, was zu einem erhöhten Hb-A2 bzw. Hb-F führt.
Art und Schweregrad der Symptome hängen von der Höhe der Beta-Globin-Produktion und der Menge des vorhandenen Hb-A2 und Hb-F ab. Dies hängt zum Teil davon ab, ob die Person homozygot oder heterozygot für ein beta0- oder beta+-Allel ist.
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