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Genetik

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

  • Väter mit Morbus Fabry geben das defekte Gen an ihre Töchter weiter. Die Krankheit ist eine rezessive X-chromosomale Krankheit:
    • das für die Alpha-Galaktosidase verantwortliche Gen befindet sich auf dem langen Arm des X-Chromosoms am Locus Xq 22.1 - es wurden über 160 Mutationen identifiziert
    • durchschnittlich 50% der Söhne einer weiblichen Trägerin haben die Krankheit
    • durchschnittlich 50 % der Töchter einer Trägerin sind ebenfalls Trägerinnen
  • praktisch alle männlichen Träger des defekten Gens entwickeln die schwere Form des Morbus Fabry
  • weibliche Träger können ebenfalls Symptome entwickeln - der Schweregrad ist unterschiedlich. Außerdem können einige Trägerinnen die Symptome in einem viel späteren Alter entwickeln als betroffene Männer
    • die klinischen Manifestationen der Fabry-Krankheit bei heterozygoten Frauen sind möglicherweise das Ergebnis einer zufälligen Inaktivierung eines der X-Chromosomen (Lyon-Hypothese)

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