Morbus Fabry ist eine X-chromosomal-rezessive Krankheit, bei der die Speicherung von Sphingolipiden gestört ist. Frauen können in geringem Maße betroffen sein.
Der zugrunde liegende Mangel an Alpha-Galaktosidase führt zu einer Anhäufung von Alpha-Galaktosyl-Laktosyl-Ceramid in verschiedenen Geweben, darunter Niere, Leber, Blutgefäße und Nervenganglienzellen.
Die Inzidenz wird auf etwa einen von 40.000 Männern geschätzt - die Erkrankung tritt bei allen Ethnien auf
- Aufgrund der Konstellation der auftretenden Symptome sowie einiger Mutationen, die eine eingeschränkte Aktivität der Alphagalaktosidase A ermöglichen, ist die tatsächliche Inzidenz von Morbus Fabry, einschließlich atypischer, subklinischer oder spätvarianter Phänotypen, wahrscheinlich viel höher und liegt sogar bei 1 von etwa 3.100 männlichen Geburten (2)
Die Krankheit ist auch unter den Bezeichnungen Anderson-Fabry-Krankheit (nach William Anderson, einem deutschen Arzt, und Johann Fabry, einem deutschen Arzt, die 1898 unabhängig voneinander Artikel zur Beschreibung dieser Krankheit veröffentlichten), Morbus Fabry und Angiokeratoma corporis diffusum universale bekannt.
Die mit Morbus Fabry assoziierte Kardiomyopathie äußert sich hauptsächlich als LVH (3)
- eine Enzymersatztherapie ist verfügbar und im Allgemeinen gut verträglich
- es gibt Hinweise darauf, dass diese Therapie zu einer Verringerung der Schmerzen und einer Verbesserung der Herz- und Nierenfunktion führen kann (1)
- Die übliche Behandlung für Morbus Fabry ist Migalastat oder eine Enzymersatztherapie (ERT) mit Agalsidase alfa oder Agalsidase beta (4)
- Pegunigalsidase alfa ist eine weitere ERT
- Aus klinischen Studien geht hervor, dass Pegunigalsidase alfa genauso gut wirkt wie Agalsidase beta. Es gibt keine direkten klinischen Studien, die Pegunigalsidase alfa mit Agalsidase alfa oder Migalastat vergleichen.
Referenz:
- Dermatologie in der Praxis (2003), 11 (6), 24-7.
- Morrissey RP, Philip KJ, Schwarz ER. Herzanomalien bei Anderson-Fabry-Krankheit und Fabry-Kardiomyopathie. Cardiovasc J Afr. 2011 Jan-Feb;22(1):38-44.
- Pieroni M et al. Herzbeteiligung bei der Fabry-Krankheit: JACC Review Topic of the Week. J Am Coll Cardiol. 2021 Feb 23;77(7):922-936.
- NICE (Oktober 2023). Pegunigalsidase alfa zur Behandlung der Fabry-Krankheit