Klinische Merkmale

Das Krankheitsbild äußert sich durch eine Beteiligung der peripheren Nerven, die im Teenageralter Schmerzen in den Extremitäten verursachen. Diese können sich nach Anstrengung verschlimmern.

• Es werden zwei Arten von Schmerzen unterschieden:
  • Akroparästhesie - typischerweise ein kribbelnder, brennender, chronischer Schmerz in den Händen und Füßen
  • Fabry-Krisen - oft quälend; sie beginnen in den Händen und Füßen und strahlen in andere Körperteile aus; sie dauern Minuten bis mehrere Tage; die schmerzhaften Krisen können von Fieber und einem erhöhten ESR-Wert begleitet sein.

Patienten mit Morbus Fabry sind oft chronisch müde.

Außerdem tritt bei Patienten mit Morbus Fabry ein charakteristischer Ausschlag mit blau-schwarzen Teleangiektasien in Form eines Badestamms auf (Angiokeratoma corporis difusum). Andere Merkmale des Ausschlags:

• Er tritt im Allgemeinen kurz vor der Pubertät auf.
• die Läsionen werden allmählich zahlreicher und dunkler in der Farbe
• der Ausschlag neigt dazu, gruppiert aufzutreten - insbesondere an den Oberschenkeln, dem Penisschaft, dem Hodensack, den Hüften, dem Gesäß und periumbilikal.

Andere Manifestationen sind:

• okuläre Manifestationen
  • Bindehaut- und Netzhautgefäßerweiterung und -verkrümmung
  • Hornhautverticillata - speichenartige Hornhauttrübungen, die bei der Spaltlampenuntersuchung sichtbar werden - bei fast allen Hemizygoten vorhanden
  • vordere Kapsel-Linsenablagerungen
  • Hinterer Fabry-Katarakt - erscheint als körnige, weißliche speichenartige Ablagerungen auf der hinteren Linse - tritt bei etwa 37 % der Hemizygoten auf
• gastroinstinale Manifestationen
  • umfassen episodische Diarrhöe und Krämpfe, postprandiale Schmerzen und Blähungen
• Nierenmanifestationen
  • Häufig entwickelt sich im späten Jugendalter eine Proteinurie; die fortschreitende Anhäufung von Glykosphingolipid in glomerulären, vaskulären und interstitiellen Zellen sowie in den Nierentubuli führt zu Nierenversagen
• kardiale Manifestationen
  • Herzklappenerkrankung - insbesondere Mitralklappenprolaps
  • linksventrikuläre Hypertrophie
  • Koronare Herzkrankheit
  • Herzrhythmusstörungen
  • kongestive Herzinsuffizienz
• Zerebrovaskuläre Manifestationen
  • einschließlich vorzeitiger transitorischer ischämischer Attacken, Schlaganfall; kann auch mit Schwindel und Nystagmus auftreten

Früher trat der Tod in der Regel im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt ein - vor der Nierendialyse und der Nierentransplantation lag das durchschnittliche Sterbealter bei 41 Jahren.

Referenz:

1. Dermatologie in der Praxis (2003), 11(6), 24-7.