Das Krankheitsbild äußert sich durch eine Beteiligung der peripheren Nerven, die im Teenageralter Schmerzen in den Extremitäten verursachen. Diese können sich nach Anstrengung verschlimmern.
- Es werden zwei Arten von Schmerzen unterschieden:
- Akroparästhesie - typischerweise ein kribbelnder, brennender, chronischer Schmerz in den Händen und Füßen
- Fabry-Krisen - oft quälend; sie beginnen in den Händen und Füßen und strahlen in andere Körperteile aus; sie dauern Minuten bis mehrere Tage; die schmerzhaften Krisen können von Fieber und einem erhöhten ESR-Wert begleitet sein.
Patienten mit Morbus Fabry sind oft chronisch müde.
Außerdem tritt bei Patienten mit Morbus Fabry ein charakteristischer Ausschlag mit blau-schwarzen Teleangiektasien in Form eines Badestamms auf (Angiokeratoma corporis difusum). Andere Merkmale des Ausschlags:
- Er tritt im Allgemeinen kurz vor der Pubertät auf.
- die Läsionen werden allmählich zahlreicher und dunkler in der Farbe
- der Ausschlag neigt dazu, gruppiert aufzutreten - insbesondere an den Oberschenkeln, dem Penisschaft, dem Hodensack, den Hüften, dem Gesäß und periumbilikal.
Andere Manifestationen sind:
- okuläre Manifestationen
- Bindehaut- und Netzhautgefäßerweiterung und -verkrümmung
- Hornhautverticillata - speichenartige Hornhauttrübungen, die bei der Spaltlampenuntersuchung sichtbar werden - bei fast allen Hemizygoten vorhanden
- vordere Kapsel-Linsenablagerungen
- Hinterer Fabry-Katarakt - erscheint als körnige, weißliche speichenartige Ablagerungen auf der hinteren Linse - tritt bei etwa 37 % der Hemizygoten auf
- gastroinstinale Manifestationen
- umfassen episodische Diarrhöe und Krämpfe, postprandiale Schmerzen und Blähungen
- Nierenmanifestationen
- Häufig entwickelt sich im späten Jugendalter eine Proteinurie; die fortschreitende Anhäufung von Glykosphingolipid in glomerulären, vaskulären und interstitiellen Zellen sowie in den Nierentubuli führt zu Nierenversagen
- kardiale Manifestationen
- Herzklappenerkrankung - insbesondere Mitralklappenprolaps
- linksventrikuläre Hypertrophie
- Koronare Herzkrankheit
- Herzrhythmusstörungen
- kongestive Herzinsuffizienz
- Zerebrovaskuläre Manifestationen
- einschließlich vorzeitiger transitorischer ischämischer Attacken, Schlaganfall; kann auch mit Schwindel und Nystagmus auftreten
Früher trat der Tod in der Regel im vierten oder fünften Lebensjahrzehnt ein - vor der Nierendialyse und der Nierentransplantation lag das durchschnittliche Sterbealter bei 41 Jahren.
Referenz:
- Dermatologie in der Praxis (2003), 11(6), 24-7.