Der Enzymdefekt kann in Zellkulturen nachgewiesen werden.
Das Glycosphingolipid lagert sich im Urin in Komplexen ab, die die Form eines Malteserkreuzes haben sollen.
Die Diagnose kann durch das Fehlen oder den Mangel an Alpha-Galaktosidase A in Leukozyten, Plasma oder kultivierten Fibroblasten bestätigt werden.
EKG-Befunde bei Morbus Fabry - klicken Sie hier für Beispiele und weitere Informationen
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen