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Sphingolipidosen

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Autorenteam

Sphingolipidosen sind lysosomale Erkrankungen, die auf einen gestörten Stoffwechsel von Sphingolipiden zurückzuführen sind.

Sphingolipide sind wichtige Strukturbestandteile von Lipidmembranen und spielen eine Rolle bei der zellulären Signalübertragung.

Die Sphingolipidosen:

  • weisen einen unterschiedlichen Schweregrad auf
  • verursachen im Allgemeinen fortschreitende Erkrankungen des peripheren und zentralen Nervensystems

Varianten der Gaucher- und Niemann-Pick-Krankheit, die das Nervensystem nicht betreffen, werden als nicht-neuronopathisch bezeichnet.


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