Die neurologischen Komplikationen der Sphingolipidosen können sich bereits im frühen Kindesalter bemerkbar machen:
- Hypotonie beim Säugling
- Entwicklungsverzögerung
- Ataxie
- schlechte schulische Leistungen
- Spastik
Zu den nicht-neurologischen Merkmalen gehören:
- Nierenfunktionsstörungen bei Morbus Fabry
- Splenomegalie bei nicht-neuronopathischem Niemann-Pick
- Hepatosplenomagalie bei Morbus Gaucher
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