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Klinische Merkmale

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Die neurologischen Komplikationen der Sphingolipidosen können sich bereits im frühen Kindesalter bemerkbar machen:

  • Hypotonie beim Säugling
  • Entwicklungsverzögerung
  • Ataxie
  • schlechte schulische Leistungen
  • Spastik

Zu den nicht-neurologischen Merkmalen gehören:

  • Nierenfunktionsstörungen bei Morbus Fabry
  • Splenomegalie bei nicht-neuronopathischem Niemann-Pick
  • Hepatosplenomagalie bei Morbus Gaucher

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