Es gibt zwei wesentliche pathogenetische Mechanismen für die Funktionsstörung des zentralen Nervensystems bei lysosomalen Erkrankungen:
- Leukodystrophie:
- die lysosomale Dysfunktion verursacht eine fortschreitende Demyelinisierung
- kann zu gemischten Merkmalen der oberen und unteren Motoneuronen führen
- aggresiv mit Demenz und Tod im vierten Lebensjahr
- direkte ZNS-Speicherung:
- weniger aggravierender Verlauf
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