Lysosomale Erkrankungen zeichnen sich durch ihre klinische Heterogenität aus, es gibt jedoch verschiedene Muster der Organbeteiligung:
- Dysfunktion des zentralen Nervensystems
- Dysmorphie des Gesichts
- Vergrößerung von Leber und Milz
- Störungen des Skelettsystems
- Hauterkrankungen
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