Die häufigste Skelettstörung ist die Dysostosis multiplex:
- Die Knochenbildung ist in der Metaphyse, Diaphyse und Epiphyse gestört.
- Röntgenbilder zeigen:
- ohrförmige Rippen - das abgeflachte Ende am Brustbein
- vergrößerte Diaphysen und aufgeraute Epiphysenzentren
- anteriore Verkrümmung der Wirbel
- Hypoplasie des Odontoids
- selten, Wirbelsäulenverschiebung
Bei Patienten, insbesondere mit der Gaucher-Krankheit, können vaskuläre Schäden am Knochen auftreten, wie z. B. eine avaskuläre Nekrose des Oberschenkelkopfes.
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