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Abetalipoproteinämie ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung.
Bei einem Teil der Patienten, bei denen ein Gendefekt festgestellt wurde, ist das Apolipoprotein-B-Gen normal; diese Patienten haben eine cDNA, die für eine Mutante der großen Untereinheit des mikrosomalen Triglycerid-Transferproteins (MTP) kodiert.
MTP katalysiert den Transfer von Triglycerid, Cholesterinester und Phospholipid zwischen Phospholipidoberflächen. Bei Vorhandensein einer abnormen großen Untereinheit von MTP können Lipoproteine, die Apolipoprotein B enthalten, nicht zusammengesetzt werden. Das überflüssige ApoB wird intrazellulär abgebaut.
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