Abetalipoproteinämie

Abetalipoproteinämie ist eine Störung der Synthese von Apolipoprotein B-haltigen Serumlipoproteinen, z. B. Chylomikronen, VLDL und LDL.

• eine seltene autosomal-rezessive Stoffwechselstörung
  • gekennzeichnet durch extrem niedrige Cholesterin- und Triglyceridwerte im Plasma und das fast vollständige Fehlen von Lipoproteinen in den Dichtebereichen der Chylomikronen, VLDL und LDL
• die Plasmalipide befinden sich fast ausschließlich in der Klasse der Lipoproteine hoher Dichte
• die Patienten leiden unter Fettmalabsorption
  • in der frühen Kindheit kann eine Gedeihstörung auftreten
    • in der späteren Kindheit entwickeln die Patienten eine fortschreitende, ataktische Neuropathie und Retinopathie, die zum Teil auf einen Mangel an fettlöslichen Vitaminen, insbesondere an Vitamin E und A, zurückzuführen ist
• eine kombinierte hochdosierte Vitamin-E- und Vitamin-A-Therapie schützt vor schwerer Netzhautdegeneration; fundoskopische und funktionelle Netzhautveränderungen wurden nachgewiesen, was auf eine Rolle anderer Faktoren, einschließlich eines Mangels an mehrfach ungesättigten Fettsäuren und fortgesetzter oxidativer Schäden, schließen lässt

Referenz:

• (1) J. Kane und R. Havel, Disorders of the biogenesis and secretion of lipoproteins containing the B apolipoproteins. In: C. Scriver, A. Beaudet, W. Sly und D. Valle, Editors, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, McGraw-Hill, New York (2001): 2717-2752.
• (2) Granot E, Kohen R. Oxidativer Stress bei Patienten mit Abetalipoproteinämie, die eine langfristige Vitamin-E- und Vitamin-A-Supplementierung erhalten, Am. J. Clin. Nutr. 2004;79: 226-230
• (3) Sharp, D. et al. Klonierung und Gendefekte im mikrosomalen Triglycerid-Transferprotein im Zusammenhang mit Abetalipoproteinämie. Nature 1993;365: 65-9.