Abetalipoproteinämie ist gekennzeichnet durch:
- pigmentäre Netzhautdegeneration
- Ataxie
- Areflexie
- Steatorrhöe
- motorische Tics
Die Erkrankung ist langsam fortschreitend:
- Das erste Auftreten ist oft in der Kindheit:
- Gedeihstörung
- Steatorrhöe
- niedrige Serumlipidkonzentrationen können festgestellt werden
- Akanthozytose kann festgestellt werden
- in der Adoleszenz:
- Ataxie
- Intentionstremor
- Nystagmus
- Areflexie
- Muskelschwäche
- im Erwachsenenalter:
- die Intelligenz ist normalerweise normal
- Es kann zu emotionaler Labilität kommen.
- Es können sich verbale und motorische Tics entwickeln, die dem Tourette-Syndrom ähneln.
- eine Spätmanifestation ist Retinitis pigmentosa
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