Apolipoprotein E (apoE)

Apolipoprotein (apo) E wurde ursprünglich als Lipidtransportprotein und Hauptligand für Low-Density-Lipoprotein (LDL)-Rezeptoren beschrieben und spielt eine Rolle im Cholesterinstoffwechsel und bei Herz-Kreislauf-Erkrankungen

• apE hat sich als ein wichtiger Risikofaktor (ursächliches Gen) für die Alzheimer-Krankheit und andere neurodegenerative Erkrankungen herausgestellt
  
  
• die drei Isoformen (apoE2, apoE3 und apoE4), die sich nur durch einen einzigen Aminosäureaustausch unterscheiden, haben ihre einzigartigen Funktionen aufgeklärt
  • die ApoE-Varianten beziehen sich auf unterschiedliche Aminosäuren an den Positionen 112 und 158: Cystein an beiden Stellen bei ApoE2, Arginin an beiden Stellen bei ApoE4 und jeweils Cystein und Arginin bei ApoE3, das als Wildtyp angesehen wird
    
    
• ApoE2 ist im Allgemeinen am günstigsten und ApoE4 am ungünstigsten für die kardiovaskuläre und neurologische Gesundheit (2)
  • jedoch eine ApoE2-Homozygotie kann eine Hyperlipoproteinämie vom Typ III auslösen
    
    

Referenz:

1. Mahley RW.Apolipoprotein E: from cardiovascular disease to neurodegenerative disorders.J Mol Med (Berl). 2016; 94: 739-746 .
2. Marais AD. Apolipoprotein E im Lipoproteinstoffwechsel, Gesundheit und kardiovaskuläre Erkrankungen. Pathology. 2019 Feb;51(2):165-176. doi: 10.1016/j.pathol.2018.11.002