Zu den klinischen Merkmalen können gehören:
- Zyanose, die in schweren Fällen schon bei der Geburt vorhanden ist. In den meisten Fällen kommt es jedoch im Laufe des ersten Lebensjahres zu einer Hypertrophie des Infundibulums und einer zunehmenden ventrikulären Obstruktion, wobei sich eine Zyanose entwickelt. Der Säugling kann einen großen Links-Rechts-Shunt und Herzversagen aufweisen.
- hockend
- paroxysmale hyperzyanotische Anfälle
- substernaler rechtsventrikulärer Impuls
- systolisches Pan- oder Ejektionsgeräusch aufgrund von Turbulenzen im rechten ventrikulären Ausflusstrakt; auch am Rücken zu hören
- diastolisches Geräusch kann aufgrund erweiterter bronchialer Kollateralgefäße oder eines Ductus patentus vorhanden sein
- das zweite Herzgeräusch ist einfach und laut
- verzögertes Wachstum und Entwicklung in unbehandelten Fällen; dies ist proportional zum Grad der Zyanose
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