Angehörige der Gesundheitsberufe sollten allen Menschen mit FH eine Überweisung an einen Spezialisten mit Fachkenntnissen auf dem Gebiet der FH zur Bestätigung der Diagnose und zur Einleitung von Kaskadentests anbieten
Kaskadentests mit einer Kombination aus DNA-Tests und der Messung der LDL-C-Konzentration werden empfohlen, um die betroffenen Verwandten von Indexpersonen mit einer klinischen FH-Diagnose zu identifizieren. Dies sollte zumindest die biologischen Verwandten ersten und zweiten und, wenn möglich, dritten Grades einschließen.
Es wird empfohlen, ein landesweites, familienbasiertes Follow-up-System einzusetzen, um eine umfassende Identifizierung der von FH betroffenen Personen zu ermöglichen.
in Familien, in denen eine Mutation festgestellt wurde, sollte die Mutation und nicht die LDL-C-Konzentration zur Identifizierung der betroffenen Verwandten herangezogen werden. Dies sollte zumindest die biologischen Verwandten ersten und zweiten und, wenn möglich, dritten Grades einschließen.
wenn keine DNA-Diagnose vorliegt, sollten Kaskadentests anhand von LDL-C-Konzentrationsmessungen durchgeführt werden, um Personen mit FH zu identifizieren
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