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Diagnose und Untersuchung

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Cholesterin und Triglyceride - die Nüchternwerte von Cholesterin und Triglyceriden sind erhöht (im Allgemeinen Cholesterin 7-12 mmol/L und Triglyceride 5-20 mmol/L); häufig sind die molaren Konzentrationen von Cholesterin und Triglyceriden bei Hyperlipidämie Typ IIb ähnlich; gelegentlich kann es zu einer schweren Hypertriglyceridämie aufgrund einer massiven, überwältigenden Chylomikronämie kommen
Klinische Merkmale:
- Xanthome - treten bei etwa 50 % der Patienten mit Typ-III-Hyperlipoproteinämie auf; charakteristisch sind streifige Palmar-Xanthome (kann eine orangefarbene Verfärbung der Hautfalten sein oder erhabene Papeln in den Hautfalten der Handflächen, Finger und Beugeseiten der Handgelenke) und tuberoeruptive Xanthome (treten häufig an den Ellenbogen und Knien auf); bilden sich bei erfolgreicher Behandlung vollständig zurück
Laboruntersuchungen umfassen:
- bei Vorliegen typischer Xanthome und entsprechender Cholesterin- und Triglyceridwerte - weitere Laboruntersuchungen sind für die Diagnose im Allgemeinen nicht erforderlich
- wenn keine Xanthome vorhanden sind, kann eine Hyperlipoproteinämie mit ähnlichen Cholesterin- und Triglyceridwerten bei Hyperlipidämie Typ IIb oder V auftreten
  - Lipoproteinelektrophorese - kann verfügbar sein - nützlich zur Unterscheidung von Typ IIB und Typ III der Hyperlipidämie, wenn getrennte prä-ß-VLDL- und ß-LDL-Banden nachgewiesen werden können
  - DNA-Test durch Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus - kann zur Identifizierung der Apo-E2-Homozygotie verwendet werden - beachten Sie, dass der Test auf den Apo-E-Genotyp das Vorhandensein von Apo E4 aufzeigen kann (wurde mit der Entwicklung der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht); daher ist es wichtig, den Test speziell daraufhin zu spezifizieren, ob Apo-E2-Homozygotie vorliegt oder nicht, damit keine weiteren Informationen über den Apo-E-Genotyp in die Krankenakte des Patienten aufgenommen werden
  - Ultrazentrifugation - kann cholesterinreiches VLDL (ß-VLDL) nachweisen, das charakteristisch für Hyperlipidämie Typ III ist
  - Immunglobulin-Elektrophorese zum Ausschluss einer Paraproteinämie - diese kann zu einer Hyperlipidämie führen, die einer Typ-III-Hyperlipoproteinämie ähnlich ist

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