Typ-III-Hyperlipidämie tritt in der Regel als Folge einer autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung (mit unterschiedlicher Penetranz) auf.
eine gestörte Bindung von apoE an seinen Rezeptor vorliegt
als Folge einer Mutation oder eines Polymorphismus des Apo-E-Gens
die häufigste Mutation ist der Polymorphismus Apo E2 (Cystein wird an Position 158 durch Arginin ersetzt) - in 90 % der Fälle von Hyperlipidämie Typ III sind die Patienten homozygot für Apo E2
Die Homozygotie für Apo E2 allein führt nicht unbedingt zu einer Hyperlipoprolipoproteinämie (die Homozygotie für Apo E2 tritt bei etwa 1 % der Bevölkerung auf) - es kann eine andere Bedingung erforderlich sein, die zu einem zusätzlichen katabolischen Effekt oder einer Überproduktion von VLDL führt. Dies erklärt, warum Typ-III-Hyperlipidämie mit Erkrankungen wie Diabetes oder Hypothyreose in Verbindung gebracht werden kann. Andere mögliche Umstände, unter denen sich eine Typ-III-Hyperlipidämie bei Apo-E2-Homozygotie entwickeln kann, sind die gemeinsame Vererbung einer polygenen Neigung zu Hypertriglyceridämie, hoher Alkoholkonsum und Fettleibigkeit.
andere Mutationen von Apo E wurden beschrieben, einschließlich eines Apo E-Mangels; auch eine Mutation der Apo E-Rezeptor-Bindungsdomäne wurde beschrieben, die bei Heterozygotie zu Typ III-Hyperlipidämie führt
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