Sie können 5 weitere Seiten anzeigen, bevor Sie sich anmelden

Mechanismus der Entwicklung einer Hyperlipidämie vom Typ III

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Last reviewed dd mmm yyyy. Last edited dd mmm yyyy

Typ-III-Hyperlipidämie tritt in der Regel als Folge einer autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung (mit unterschiedlicher Penetranz) auf.
- eine gestörte Bindung von apoE an seinen Rezeptor vorliegt
  - als Folge einer Mutation oder eines Polymorphismus des Apo-E-Gens
  - die häufigste Mutation ist der Polymorphismus Apo E2 (Cystein wird an Position 158 durch Arginin ersetzt) - in 90 % der Fälle von Hyperlipidämie Typ III sind die Patienten homozygot für Apo E2
  - Die Homozygotie für Apo E2 allein führt nicht unbedingt zu einer Hyperlipoprolipoproteinämie (die Homozygotie für Apo E2 tritt bei etwa 1 % der Bevölkerung auf) - es kann eine andere Bedingung erforderlich sein, die zu einem zusätzlichen katabolischen Effekt oder einer Überproduktion von VLDL führt. Dies erklärt, warum Typ-III-Hyperlipidämie mit Erkrankungen wie Diabetes oder Hypothyreose in Verbindung gebracht werden kann. Andere mögliche Umstände, unter denen sich eine Typ-III-Hyperlipidämie bei Apo-E2-Homozygotie entwickeln kann, sind die gemeinsame Vererbung einer polygenen Neigung zu Hypertriglyceridämie, hoher Alkoholkonsum und Fettleibigkeit.
  - andere Mutationen von Apo E wurden beschrieben, einschließlich eines Apo E-Mangels; auch eine Mutation der Apo E-Rezeptor-Bindungsdomäne wurde beschrieben, die bei Heterozygotie zu Typ III-Hyperlipidämie führt

Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen

Ein kostenloses Konto erstellen

Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen