- Angehörige der Gesundheitsberufe sollten allen Menschen mit FH eine Überweisung an einen Spezialisten mit Fachkenntnissen auf dem Gebiet der FH zur Bestätigung der Diagnose und zur Einleitung von Kaskadentests anbieten
- Kaskadentests mit einer Kombination aus DNA-Tests und der Messung der LDL-C-Konzentration werden empfohlen, um die betroffenen Verwandten von Indexpersonen mit einer klinischen FH-Diagnose zu identifizieren. Dies sollte zumindest die biologischen Verwandten ersten und zweiten und, wenn möglich, dritten Grades einschließen.
- Es wird empfohlen, ein landesweites, familienbasiertes Follow-up-System einzusetzen, um eine umfassende Identifizierung der von FH betroffenen Personen zu ermöglichen.
- in Familien, in denen eine Mutation festgestellt wurde, sollte die Mutation und nicht die LDL-C-Konzentration zur Identifizierung der betroffenen Verwandten herangezogen werden. Dies sollte zumindest die biologischen Verwandten ersten und zweiten und, wenn möglich, dritten Grades einschließen.
- wenn keine DNA-Diagnose vorliegt, sollten Kaskadentests anhand von LDL-C-Konzentrationsmessungen durchgeführt werden, um Personen mit FH zu identifizieren
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