Merkmale sind:
- Kleinwüchsigkeit
- schlaffe Gelenke
- kurzer Hals
- Plattfüße
- große, instabile Knie
- große Ellbogen und Handgelenke
- Hypoplasie des Mittelgesichts und vorstehender Unterkiefer - und damit ein grinsendes Gesicht
- dünner Zahnschmelz
- leichte Hepatosplenomegalie
- flache Wirbel, die einen kurzen Rumpf verursachen
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