Einschlägige Untersuchungen bei myotoner Dystrophie zeigen:
- leicht erhöhte CPK-Enzymwerte
- Erregungsleitungsanomalien im EKG
- charakteristisches myopathisches EMG mit dem so genannten Sturzkampfgeräusch
- Katarakte können bei der Spaltlampenuntersuchung sichtbar werden
- bei positivem Glukosewert im Urin wird ein Glukosetoleranztest durchgeführt, um Diabetes zu bestätigen
Andere Merkmale:
- die Vitalkapazität kann beeinträchtigt sein
- radiologisch kann eine gestörte Ösophagusmotilität festgestellt werden
- verminderte IgG-Spiegel
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