Die myotone Dystrophie ist die häufigste Muskeldystrophie und zeichnet sich durch Myotonie und Muskelatrophie aus.
Die Vererbung ist autosomal dominant. Die Inzidenz liegt bei 5 von 100 000, die Erkrankung beginnt zwischen 15 und 40 Jahren, kann aber auch schon bei der Geburt auftreten. Das ursächliche Gen liegt auf Chromosom 19.
Die Krankheit ist langsam fortschreitend und zeichnet sich durch Kataraktbildung, Hypogonadismus, Stirnglatze und Herzstörungen aus. Es kommt zu Schwäche, Schwund und Myotonie der betroffenen Muskeln. Die Verkümmerung der Sternocleidomastoide bewirkt das klassische Schwanenhalsaussehen.
Die Erkrankung verringert die Lebenserwartung.
Anmerkungen:
- Die Prävalenz der myotonen Dystrophie variiert in den verschiedenen Bevölkerungsgruppen.
Referenz:
- Vydra D. Myotonische Dystrophie. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.2023 Jun 26.
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