Das Hauptmerkmal der myotonen Dystrophie ist die Myotonie, die jedoch im Verlauf der Krankheit oft nachlässt und verschwinden kann.
Im Gesicht:
- Frontalglatze
- myopathisches Gesicht mit Ptose, hängendem Kiefer, Schwund der Kaumuskeln, Vertiefung der Schläfengrube und der Wangen - manchmal als Fischgesicht beschrieben
- Schwund des Sternocleidomastoids - schwache Halsbeugung, normale Halsstreckung, Schwanenhalsaussehen
- Katarakte in 80 % der Fälle
In den Gliedmaßen:
- Charakteristisch ist die Unfähigkeit des Patienten, die Hand des Untersuchers loszulassen, wenn sie sich die Hand geben
- Perkussionsmyotonie - durch Klopfen auf den Daumenballen - kann zu einer Kontraktion und langsamen Entspannung des opponens pollicis führen
- Schwund und Schwäche distal
Andere Merkmale umfassen:
- Hodenatrophie bei Männern
- geistige Beeinträchtigung in 30 % der Fälle
Beachten Sie, dass nicht-neurologische Manifestationen - Stirnglatze, Katarakte, insbesondere im hinteren Bereich der Linse, Unfruchtbarkeit - der Muskelschwäche und Myotonie vorausgehen können.
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