Klinische Merkmale

Das Hauptmerkmal der myotonen Dystrophie ist die Myotonie, die jedoch im Verlauf der Krankheit oft nachlässt und verschwinden kann.

Im Gesicht:

• Frontalglatze
• myopathisches Gesicht mit Ptose, hängendem Kiefer, Schwund der Kaumuskeln, Vertiefung der Schläfengrube und der Wangen - manchmal als Fischgesicht beschrieben
• Schwund des Sternocleidomastoids - schwache Halsbeugung, normale Halsstreckung, Schwanenhalsaussehen
• Katarakte in 80 % der Fälle

In den Gliedmaßen:

• Charakteristisch ist die Unfähigkeit des Patienten, die Hand des Untersuchers loszulassen, wenn sie sich die Hand geben
• Perkussionsmyotonie - durch Klopfen auf den Daumenballen - kann zu einer Kontraktion und langsamen Entspannung des opponens pollicis führen
• Schwund und Schwäche distal

Andere Merkmale umfassen:

• Hodenatrophie bei Männern
• geistige Beeinträchtigung in 30 % der Fälle

Beachten Sie, dass nicht-neurologische Manifestationen - Stirnglatze, Katarakte, insbesondere im hinteren Bereich der Linse, Unfruchtbarkeit - der Muskelschwäche und Myotonie vorausgehen können.