Myotone Dystrophie ist eine autosomal dominante Krankheit mit einer Inzidenz von 5 pro 100000. Das Gen befindet sich auf Chromosom 19.
Der genetische Defekt ist eine Trinukleotid-Expansion in der 3'-untranslatierten Region der mRNA des Myotonin-Protein-Kinase-Gens, die zu einer verminderten Expression des Proteins führt.
Die Myotone Dystrophie weist das Phänomen der genetischen Antizipation auf - die Krankheit wird über die Generationen einer betroffenen Familie hinweg immer schwerer, was auf eine wiederholte Expansion der (CTG/CAG)n-Trinukleotidwiederholungen zurückzuführen ist, die wahrscheinlich während der Gametogenese stattfindet.
Die Anzahl der Wiederholungen bei den betroffenen Personen ist sehr hoch, etwa 200 - 400 Kopien (1).
Referenz:
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