Dynamische Mutationen, insbesondere die Ausbreitung von Trinukleotid-Wiederholungen im Genom, wurden mit einer Reihe von klinischen Störungen in Verbindung gebracht, die sich in folgende Kategorien unterteilen lassen:
- neurodegenerative Krankheiten, wie die Huntington-Krankheit
- geistige Retardierung wie das fragile X-Syndrom
Myotonische Dystrophie wird durch dynamische Mutationen verursacht, lässt sich aber nicht ohne weiteres einer der beiden Gruppen zuordnen.
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