Zu diesen Erkrankungen gehören:
- spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Krankheit)
- Huntingtonsche Krankheit
- spinozerebelläre Ataxie Typ 1
- spinozerebelläre Ataxie Typ 2
- spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (Machado-Joseph-Krankheit)
- dentatorubrale-pallidoluysäre Atrophie
- Friedreich-Ataxie
Typischerweise sind die Erkrankungen gekennzeichnet durch:
- Amplifikation der CAG-Repeats
- die CAGs werden in Glutaminabschnitte übersetzt
- geringe Anzahl von Wiederholungen bei den betroffenen Personen, in der Regel <100
- Auftreten im Erwachsenenalter
- die genetische Antizipation ist nicht so ausgeprägt wie bei der Gruppe der mentalen Retardierung; dennoch führt eine größere Anzahl von Wiederholungen zu einem frühen Auftreten und einer schweren Erkrankung
Die Friedreich-Ataxie ist eine Ausnahme:
- ein GAA-Tinukleotid ist erweitert
- es gibt keine eindeutige genetische Antizipation
- der Erbgang ist autosomal rezessiv
- der Ausbruch der Krankheit erfolgt früher, typischerweise im Jugendalter
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