Die spinozerebelläre Ataxie Typ 1 ist eine autosomal dominante neurodegenerative Erkrankung, die durch folgende Merkmale gekennzeichnet ist:
- Ataxie
- Ophthalmoplegie
- unterschiedliche Schweregrade der motorischen Schwäche
Die ersten Symptome treten im dritten oder vierten Lebensjahrzehnt auf. Die Prognose ist düster, mit einem allmählichen Fortschreiten der Behinderung bis hin zum Tod innerhalb von 10-20 Jahren.
Ref: Orr, H.T. et al. (1993). Expansion einer instabilen CAG-Trinukleotidwiederholung bei spinozerebellärer Ataxie Typ I. Nature Genet. 4, 221-26.
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