Das SCA1-Gen auf Chromosom 6p22-p23 ist an der Pathogenese der spinozerebellären Atrophie Typ I beteiligt.
In der SCA1-Region wurde eine hoch polymorphe und instabile CAG-Trinukleotid-Wiederholung gefunden.
Es besteht ein direkter Zusammenhang zwischen der Anzahl der CAG-Wiederholungen und dem Schweregrad des Krankheitsphänotyps sowie dem Alter des Ausbruchs. Eine große Anzahl von Wiederholungen führt zu einer juvenilen spinozerebellären Atrophie Typ 1.
Die Anzahl der Wiederholungen kann über die Generationen einer Familie hinweg zunehmen, was zu einer schwereren und früheren Erkrankung führt. Dies wird als genetische Antizipation bezeichnet.
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