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Friedreich-Ataxie

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Die Friedreich-Ataxie, die erstmals von Nikolaus Friedreich in einer Reihe von fünf zwischen 1863 und 1877 veröffentlichten Arbeiten beschrieben wurde, ist eine multisystemische neurodegenerative Störung und das häufigste der erblichen Ataxie-Syndrome (1,2).

  • der Vererbungsmodus ist autosomal rezessiv
  • ist die häufigste Form der progressiven Ataxie im Vereinigten Königreich(3)

Die extra-neurologische Beteiligung umfasst

  • hypertrophe Kardiomyopathie bei den meisten Patienten
  • Diabetes mellitus bei 10% der Patienten

Die Krankheit beginnt in der Regel in der Adoleszenz.

Referenz:


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