Die Friedreich-Ataxie, die erstmals von Nikolaus Friedreich in einer Reihe von fünf zwischen 1863 und 1877 veröffentlichten Arbeiten beschrieben wurde, ist eine multisystemische neurodegenerative Störung und das häufigste der erblichen Ataxie-Syndrome (1,2).
- der Vererbungsmodus ist autosomal rezessiv
- ist die häufigste Form der progressiven Ataxie im Vereinigten Königreich (3)
Die extra-neurologische Beteiligung umfasst
- hypertrophe Kardiomyopathie bei den meisten Patienten
- Diabetes mellitus bei 10% der Patienten
Die Krankheit beginnt in der Regel in der Adoleszenz.
Referenzen:
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