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Klinische Merkmale

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Autorenteam

Die Mehrheit der Patienten (etwa 75 %) weist eine typische Friedreich-Ataxie auf:

mittleres Alter beim Auftreten der Symptome: 10 bis 15 Jahre
neurologische Manifestationen
- Gangataxie
- frühestes Symptom bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten
- Ataxie der Gliedmaßen
  - ist ein frühes Merkmal der Krankheit
  - führt zu Schwierigkeiten beim Schreiben, Waschen, Anziehen, Benutzen von Besteck und Tragen von Getränken oder Speisen
- fehlende Reflexe der unteren Gliedmaßen
  - ist ein frühes Zeichen, das bei fast allen Patienten auftritt und die zugrunde liegende periphere Neuropathie widerspiegelt.
- Schwäche und Auszehrung
  - ein relativ spätes Zeichen
  - in den unteren Gliedmaßen stärker ausgeprägt als in den oberen Gliedmaßen
- periphere sensorische Neuropathie
  - vermindertes/abwesendes Vibrationsempfinden und Propriozeption
- Spastik
- Sehstörungen
  - Atrophie des Sehnervs - tritt bei etwa 25 % der Patienten auf, oft asymptomatisch
  - Anomalien der Augenbewegungen, z. B. quadratische Zuckungen; Anomalien bei Sakkaden, Verfolgung, Fixation
- Dysarthrie
  - tritt bei mehr als 90 % der Betroffenen auf
  - ist ein frühes Anzeichen
- Hörverlust
  - findet sich bei 8 bis 13 % der Betroffenen
- Dysphagie
  - ist häufig und tritt bei etwa 92 % der Menschen mit FRDA auf
- Kognition
  - die Kognition ist im Allgemeinen nicht beeinträchtigt
  - Beeinträchtigungen des Redeflusses, der visuell-konstruktiven und visuell-perzeptiven Fähigkeiten sowie der motorischen und mentalen Reaktionszeiten können auftreten.
Nicht neurologische Merkmale
- kardiale Komplikationen
- hypertrophe Kardiomyopathie
- abnormales Elektrokardiogramm
- Diabetes mellitus
- Skelettanomalien
  - Skoliose
  - Fußanomalien - Pes cavus, Talipes equinovarus
- Atemstörungen im Schlaf und Schlafapnoe
- Häufiges Wasserlassen und Harndrang (1,2,3)

Atypische Erscheinungsformen werden bei 25 % der Patienten mit FRDA beobachtet, z. B. -

spät einsetzende FRDA (LOFA) und sehr spät einsetzende FRDA (VLOFA)
- der Beginn liegt nach dem Alter von 25 Jahren
  - bei LOFA liegt das Eintrittsalter bei 26-39 Jahren, bei VLOFA bei über 40 Jahren
FRDA mit erhaltenen Reflexen (FARR)
FRDA bei Acadian
- haben ein späteres Erkrankungsalter, sind seltener auf den Rollstuhl angewiesen und haben eine viel geringere Inzidenz von Kardiomyopathie (1,2,3)

Referenz:

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