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Klinische Merkmale

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Die Mehrheit der Patienten (etwa 75 %) weist eine typische Friedreich-Ataxie auf:

  • mittleres Alter beim Auftreten der Symptome: 10 bis 15 Jahre
  • neurologische Manifestationen
    • Gangataxie
    • frühestes Symptom bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten
    • Ataxie der Gliedmaßen
      • ist ein frühes Merkmal der Krankheit
      • führt zu Schwierigkeiten beim Schreiben, Waschen, Anziehen, Benutzen von Besteck und Tragen von Getränken oder Speisen
    • fehlende Reflexe der unteren Gliedmaßen
      • ist ein frühes Zeichen, das bei fast allen Patienten auftritt und die zugrunde liegende periphere Neuropathie widerspiegelt.
    • Schwäche und Auszehrung
      • ein relativ spätes Zeichen
      • in den unteren Gliedmaßen stärker ausgeprägt als in den oberen Gliedmaßen
    • periphere sensorische Neuropathie
      • vermindertes/abwesendes Vibrationsempfinden und Propriozeption
    • Spastik
    • Sehstörungen
      • Atrophie des Sehnervs - tritt bei etwa 25 % der Patienten auf, oft asymptomatisch
      • Anomalien der Augenbewegungen, z. B. quadratische Zuckungen; Anomalien bei Sakkaden, Verfolgung, Fixation
    • Dysarthrie
      • tritt bei mehr als 90 % der Betroffenen auf
      • ist ein frühes Anzeichen
    • Hörverlust
      • findet sich bei 8 bis 13 % der Betroffenen
    • Dysphagie
      • ist häufig und tritt bei etwa 92 % der Menschen mit FRDA auf
    • Kognition
      • die Kognition ist im Allgemeinen nicht beeinträchtigt
      • Beeinträchtigungen des Redeflusses, der visuell-konstruktiven und visuell-perzeptiven Fähigkeiten sowie der motorischen und mentalen Reaktionszeiten können auftreten.
  • Nicht neurologische Merkmale
    • kardiale Komplikationen
    • hypertrophe Kardiomyopathie
    • abnormales Elektrokardiogramm
    • Diabetes mellitus
    • Skelettanomalien
      • Skoliose
      • Fußanomalien - Pes cavus, Talipes equinovarus
    • Atemstörungen im Schlaf und Schlafapnoe
    • Häufiges Wasserlassen und Harndrang (1,2,3)

Atypische Erscheinungsformen werden bei 25 % der Patienten mit FRDA beobachtet, z. B. -

  • spät einsetzende FRDA (LOFA) und sehr spät einsetzende FRDA (VLOFA)
    • der Beginn liegt nach dem Alter von 25 Jahren
      • bei LOFA liegt das Eintrittsalter bei 26-39 Jahren, bei VLOFA bei über 40 Jahren
  • FRDA mit erhaltenen Reflexen (FARR)
  • FRDA bei Acadian
    • haben ein späteres Erkrankungsalter, sind seltener auf den Rollstuhl angewiesen und haben eine viel geringere Inzidenz von Kardiomyopathie (1,2,3)

Referenz:


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