Klinische Merkmale

Die Mehrheit der Patienten (etwa 75 %) weist eine typische Friedreich-Ataxie auf:

• mittleres Alter beim Auftreten der Symptome: 10 bis 15 Jahre
• neurologische Manifestationen
  • Gangataxie
  • frühestes Symptom bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten
  • Ataxie der Gliedmaßen
    • ist ein frühes Merkmal der Krankheit
    • führt zu Schwierigkeiten beim Schreiben, Waschen, Anziehen, Benutzen von Besteck und Tragen von Getränken oder Speisen
  • fehlende Reflexe der unteren Gliedmaßen
    • ist ein frühes Zeichen, das bei fast allen Patienten auftritt und die zugrunde liegende periphere Neuropathie widerspiegelt.
  • Schwäche und Auszehrung
    • ein relativ spätes Zeichen
    • in den unteren Gliedmaßen stärker ausgeprägt als in den oberen Gliedmaßen
  • periphere sensorische Neuropathie
    • vermindertes/abwesendes Vibrationsempfinden und Propriozeption
  • Spastik
  • Sehstörungen
    • Atrophie des Sehnervs - tritt bei etwa 25 % der Patienten auf, oft asymptomatisch
    • Anomalien der Augenbewegungen, z. B. quadratische Zuckungen; Anomalien bei Sakkaden, Verfolgung, Fixation
  • Dysarthrie
    • tritt bei mehr als 90 % der Betroffenen auf
    • ist ein frühes Anzeichen
  • Hörverlust
    • findet sich bei 8 bis 13 % der Betroffenen
  • Dysphagie
    • ist häufig und tritt bei etwa 92 % der Menschen mit FRDA auf
  • Kognition
    • die Kognition ist im Allgemeinen nicht beeinträchtigt
    • Beeinträchtigungen des Redeflusses, der visuell-konstruktiven und visuell-perzeptiven Fähigkeiten sowie der motorischen und mentalen Reaktionszeiten können auftreten.
• Nicht neurologische Merkmale
  • kardiale Komplikationen
  • hypertrophe Kardiomyopathie
  • abnormales Elektrokardiogramm
  • Diabetes mellitus
  • Skelettanomalien
    • Skoliose
    • Fußanomalien - Pes cavus, Talipes equinovarus
  • Atemstörungen im Schlaf und Schlafapnoe
  • Häufiges Wasserlassen und Harndrang (1,2,3)

Atypische Erscheinungsformen werden bei 25 % der Patienten mit FRDA beobachtet, z. B. -

• spät einsetzende FRDA (LOFA) und sehr spät einsetzende FRDA (VLOFA)
  • der Beginn liegt nach dem Alter von 25 Jahren
    • bei LOFA liegt das Eintrittsalter bei 26-39 Jahren, bei VLOFA bei über 40 Jahren
• FRDA mit erhaltenen Reflexen (FARR)
• FRDA bei Acadian
  • haben ein späteres Erkrankungsalter, sind seltener auf den Rollstuhl angewiesen und haben eine viel geringere Inzidenz von Kardiomyopathie (1,2,3)

Referenz:

• (1) Bidichandani SI, Delatycki MB. Friedreich Ataxia. 1998 Dec 18 [Aktualisiert 2014 Jul 24]
• (2) Delatycki MB, Corben LA. Klinische Merkmale der Friedreich-Ataxie. Journal of child neurology. 2012;27(9):1133-1137
• (3) Parkinson MH et al. Clinical features of Friedreich's ataxia: classical and atypical phenotypes. J Neurochem. 2013;126 Suppl 1:103-17