Untersuchungen
Ziel der Untersuchungen, die bei FRDA-Patienten in der Primärversorgung durchgeführt werden, ist es, medizinische und neurologische Erkrankungen auszuschließen, die zur Ataxie beitragen könnten. Zu den diagnostischen Untersuchungen bei Erwachsenen gehören:
- U&E
- Kreatinin
- FBC,
- ESR/CRP
- Leberenzyme
- Vitamin B12
- RÖNTGENBILD
Untersuchungen in der Sekundärversorgung werden in der Regel von einem Neurologen durchgeführt, der gegebenenfalls andere Spezialisten hinzuzieht, z. B. MRT von Gehirn und Halswirbelsäule, Zöliakie-Screening, Caerulopasmin/Kupfer usw.
Genetische Tests sollten bei häufig vererbten Ataxien in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn es eine Familienanamnese gibt.
Ein Kind, das ataktische Symptome zeigt, sollte dringend an die örtlichen pädiatrischen Dienste überwiesen werden (1).
Referenz:
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