Für die Behandlung von FRDA-Patienten ist ein multidisziplinärer Ansatz erforderlich (1).
Die Beurteilung des Patienten nach der Erstdiagnose ist wichtig, um das Ausmaß der Krankheit festzustellen, z. B. -
- neurologische Beurteilung
- Beurteilung von Sprache und Schlucken
- EKG und Echokardiogramm zum Nachweis einer Kardiomyopathie
- stichprobenartige Blutzuckerkonzentration bei Anzeichen von Diabetes mellitus
- ophthalmologische Untersuchung, falls ophthalmologische Symptome vorhanden sind
- Untersuchung des Gehörs (1)
Derzeit gibt es keine zugelassenen Behandlungen, die den Verlauf der Grunderkrankung bei der Mehrzahl der progressiven Ataxien ändern können. Die folgenden antioxidativen Wirkstoffe gelten als potenzielle Behandlungsmöglichkeiten zur Verlangsamung des Fortschreitens der FRDA
- Idebenon ist der am meisten untersuchte pharmakologische Wirkstoff bei FRDA
- Coenzym Q10 und Vitamin E
- Eisenchelatbildner (2)
Die Behandlung der FRDA konzentriert sich auf unterstützende Maßnahmen:
- Prothesen, Gehhilfen, Rollstühle und Physiotherapie zur Unterstützung bei der Bewältigung der täglichen Aufgaben
- Beschäftigungstherapie
- bei Spastizität - Physiotherapie einschließlich Dehnungsprogrammen, Stehtrainer und Schienen, Medikamente (Baclofen und Botulinumtoxin)
- bei Skoliose und Fußdeformität - operative und/oder nichtoperative orthopädische Eingriffe,
- Logopädie und Sprachtherapie
- Dysphagie - Ernährungsumstellung, nasogastrale oder gastrostomische Ernährung (im Spätstadium der Erkrankung)
- Herzerkrankungen - Antiarrhythmika, Medikamente gegen Herzinsuffizienz, Antikoagulantien und Einsetzen von Herzschrittmachern/implantierbaren Kardioverter-Defibrillatoren
- Diabetes - Diät und, falls erforderlich, orale Hypoglykämiemittel oder Insulin
- Hörgeräte, Mikrofon und Empfänger nach Bedarf
- psychologische (beratende und/oder pharmakologische) Unterstützung für Patienten und Familie (1)
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