Es handelt sich um eine seltene, X-chromosomal vererbte, rezessive Form der Motoneuronenerkrankung im Erwachsenenalter. Sie geht mit Anzeichen von Androgeninsensitivität einher.
Die Krankheit äußert sich in fortschreitender Muskelschwäche und -atrophie. Betroffene Männer weisen häufig eine Gynäkomastie und Unfruchtbarkeit auf (1).
Referenz:
- La Spada, A.R. et al. (1991). Androgenrezeptor-Genmutationen bei X-chromosomaler spinaler und bulbärer Muskelatrophie. Nature. 253, 77-9.
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