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Die Kennedy-Krankheit wird durch spezifische Mutationen des Androgenrezeptor-Gens verursacht, das sich auf dem proximalen langen Arm des X-Chromosoms befindet.
Bei Patienten mit Morbus Kennedy ist die Zahl der CAG-Wiederholungen in der kodierenden Region des Androgenrezeptor-Gens erhöht.
Man geht davon aus, dass im Gegensatz zur testikulären Feminisierung, bei der die gesamte Androgenrezeptorfunktion verloren geht, die Kennedy-Krankheit auf einer teilweisen Inaktivierung des Androgenrezeptors beruht. Motoneuronen scheinen für diesen Defekt empfindlicher zu sein als andere Gewebe.
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