Huntingtonsche Krankheit

Die Huntington-Krankheit (auch Chorea Huntington genannt) ist eine Erbkrankheit, die sich durch chronische, fortschreitende Chorea und eine deutliche geistige Verschlechterung im mittleren Lebensalter, meist im vierten Lebensjahrzehnt, auszeichnet.

Die Krankheit tritt im Vereinigten Königreich bei etwa 1 von 20.000 Menschen auf. Sie wird autosomal-dominant mit voller Penetranz vererbt (d. h. Personen, die von einem Elternteil mit Chorea Huntington geboren werden, haben eine 50 %ige Chance, die Krankheit zu entwickeln). Die familiäre Vorgeschichte der Krankheit wird oft verschwiegen.

Das für diese Krankheit verantwortliche Gen befindet sich auf Chromosom 4. Vorausschauende DNA-Tests bei gefährdeten Verwandten von Erkrankten verringern die Angst, unabhängig vom Testergebnis.

Die Symptome der Huntington-Krankheit treten typischerweise zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf und umfassen

• Störungen der motorischen Funktionen: einschließlich unwillkürlicher, zuckender oder sich windender, tanzartiger Bewegungen (Chorea) des Gesichts, des Rumpfes und der Gliedmaßen; unwillkürliche Muskelkontraktionen (Dystonie), gestörte Augenbewegungen und undeutliche Sprache
• kognitive Störungen: einschließlich Störungen der Planung, der Verarbeitungsgeschwindigkeit, des Gedächtnisses und des Urteilsvermögens
• Stimmungsschwankungen: einschließlich Depressionen, Angstzustände, Apathie, Unruhe und Psychosen

Referenz:

• Marcus R. Was ist die Huntington-Krankheit? JAMA. 2023;330(10):1014. doi:10.1001/jama.2023.13024