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Das Gen für die Huntington-Krankheit (HD) wurde auf Chromosom 4p16.3 kartiert. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt.
Ein Gen, IT15, enthält eine polymorphe Trinukleotidwiederholung, die auf HD-Chromosomen expandiert und instabil ist.
Die (CAG)n-Wiederholung befindet sich in der kodierenden Sequenz eines bisher unbekannten, aber weit verbreiteten Gens.
Je größer die Anzahl der CAG-Wiederholungen ist, desto früher tritt die HD wahrscheinlich auf:
HD im Frühstadium wird mit der väterlichen Vererbung des HD-Gens in Verbindung gebracht. Möglicherweise sind die Trinukleotidwiederholungen während der Spermatogenese anfälliger für eine Expansion als während der Oogenese.
Die Trinukleotid-Expansion, die die Huntington-Krankheit verursacht, kann nachgewiesen werden. Dieser Test wird in zwei Hauptkontexten eingesetzt:
Wie bei anderen autosomal dominanten Erkrankungen besteht eine 50%ige Chance, dass das Kind eines Patienten mit Chorea Huntington das Gen erbt.
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