Die Chorea Huntington ist durch eine zerebrale Atrophie mit einem deutlichen Verlust kleiner Neuronen im Putamen und im Nucleus caudatus gekennzeichnet.
Bei dieser Krankheit kommt es auch zu Veränderungen bei den Neurotransmittern:
- Verminderung der Enzyme, die GABA und Acetylcholin im Striatum synthetisieren
- Verarmung an Neurotransmittern in der Substantia nigra, z. B. GABA, ACE und Met-Enkephalin
- Anstieg des Somatostatinspiegels im Corpus striatum
Auf zellulärer Ebene weisen degenerierte Neuronen intranukleäre Einschlüsse von aggregiertem Huntingtin-Protein auf. Es wird vermutet, dass die Glutaminreste, für die die erweiterten CAG-Wiederholungen kodieren, eine amyloidähnliche Aggregation des Proteins fördern.
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