Es handelt sich um eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die hauptsächlich in Japan auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch Epilepsie, Chorea und Ataxie.
Sie wird durch die Expansion einer CAG-Nukleotidwiederholung in einem Gen auf Chromosom 12 verursacht.
Wie bei der Huntington-Krankheit treten die Symptome früher auf, und die Erkrankung ist schwerer, wenn das defekte Gen väterlicherseits vererbt wird.
Der frühe Ausbruch und die schweren Symptome sind umso ausgeprägter, je länger die CAG-Wiederholung ist.
Literaturhinweise: Koide, R. et al. (1994). Nature Genet. 6, 9-13.
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