Bislang gibt es drei verschiedene Mutationen auf dem X-Chromosom, die zu geistiger Retardierung führen. Sie sind in dem kongenitalen fragilen X-Syndrom zusammengefasst.
Die genetischen Läsionen sind gekennzeichnet durch:
- Ausdehnung der CGG/CCG-Wiederholungen
- sehr große Anzahl von Wiederholungen, typischerweise 200-2000 bei den betroffenen Personen
- eine ausgeprägte genetische Antizipation; eine größere Anzahl von Wiederholungen führt zu einem frühen Auftreten und einer schweren Erkrankung
- die CGG/CCG-Wiederholungen werden in nicht kodierende Bereiche der mRNAs transkribiert
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