Das fragile X-Syndrom gilt nach dem Down-Syndrom als die häufigste vererbbare Ursache für geistige Behinderung. Es wird durch ein dominantes X-gebundenes Gen mit einer Penetranz von nur 50 % bei Frauen verursacht.
Das Gen, das am häufigsten dafür verantwortlich ist, ist FMR-1 (familiäre mentale Retardierung 1). Die Krankheit tritt auf, wenn die Expression von FMR-1 gestört ist durch:
- eine große Anzahl von Trinukleotid-Wiederholungen (mehr als 230)
- eine Deletion (selten)
Es scheint, dass der Verlust von FMR-1 zum fragilen X-Syndrom führt. Zu den häufig auftretenden Symptomen gehören: (2)
- Entwicklungsverzögerungen
- geistige Behinderungen
- vorzeitiges Versagen der Eierstöcke
- Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS)
- autistische Verhaltensweisen (z. B. Händeklatschen, Ausführung sich wiederholender Aufgaben)
- Krampfanfälle
- Angstzustände und Depressionen
- Symptome der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
- Schlafstörung
- Aggression
- schlechter Augenkontakt
Referenz
- Protic D et al. Fragiles X-Syndrom: From Molecular Aspect to Clinical Treatment. Int J Mol Sci. 2022 Feb 9;23(4):1935.
- Moeschler JB, Shevell M., Ausschuss für Genetik. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2014 Sep;134(3):e903-18
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