Fragiles X-Syndrom

Das fragile X-Syndrom gilt nach dem Down-Syndrom als die häufigste vererbbare Ursache für geistige Behinderung. Es wird durch ein dominantes X-gebundenes Gen mit einer Penetranz von nur 50 % bei Frauen verursacht.

Das am häufigsten verantwortliche Gen ist FMR-1 (familiäre mentale Retardierung 1). Die Krankheit tritt auf, wenn die Expression von FMR-1 gestört ist durch:

• eine große Anzahl von Trinukleotid-Wiederholungen (mehr als 230)
• eine Deletion (selten)

Es scheint, dass der Verlust von FMR-1 zum fragilen X-Syndrom führt. Zu den häufig auftretenden Symptomen gehören: (2)

• Entwicklungsverzögerungen
• geistige Behinderungen
• vorzeitiges Versagen der Eierstöcke
• Fragiles X-assoziiertes Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS)
• autistische Verhaltensweisen (z. B. Händeklatschen, Ausführung sich wiederholender Aufgaben)
• Krampfanfälle
• Angstzustände und Depressionen
• Symptome der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
• Schlafstörung
• Aggression
• schlechter Augenkontakt

Ratschläge des Nationalen Screening-Komitees des Vereinigten Königreichs zum pränatalen Screening auf das Fragile-X-Syndrom...hier klicken

Referenz

1. Protic D et al. Fragiles X-Syndrom: From Molecular Aspect to Clinical Treatment. Int J Mol Sci. 2022 Feb 9;23(4):1935.
2. Moeschler JB, Shevell M., Ausschuss für Genetik. Comprehensive evaluation of the child with intellectual disability or global developmental delays. Pediatrics. 2014 Sep;134(3):e903-18