Das fragile X-Syndrom gilt nach dem Down-Syndrom als die häufigste vererbbare Ursache für geistige Behinderung. Es wird durch ein dominantes X-gebundenes Gen mit einer Penetranz von nur 50 % bei Frauen verursacht.
Das Gen, das am häufigsten dafür verantwortlich ist, ist FMR-1 (familiäre mentale Retardierung 1). Die Krankheit tritt auf, wenn die Expression von FMR-1 gestört ist durch:
Es scheint, dass der Verlust von FMR-1 zum fragilen X-Syndrom führt.
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