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Klinische Merkmale

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

Autorenteam

Vorpubertäre Merkmale:

  • normales Wachstum, aber großer Kopf - über der 50. Perzentile
  • verzögertes Erreichen von Meilensteinen der Entwicklung
  • Wutanfälle, Hyperaktivität und Autismus

Post-pubertäre Merkmale

  • niedriger IQ (20-70)
  • langes Gesicht, markante Stirn, große Ohren, großer Kiefer
  • Makroorchismus

Andere Merkmale

  • ophthalmologisch - Strabismus
  • orthopädisch - Pes planus & Gelenküberstreckung
  • dermatologisch - weiche, glatte Haut
  • kardial - Mitralklappenprolaps

Fragiles X sollte bei allen Kindern mit Entwicklungsverzögerungen unbekannter Ursache in Betracht gezogen werden.


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