Vorpubertäre Merkmale:
- normales Wachstum, aber großer Kopf - über der 50. Perzentile
- verzögertes Erreichen von Meilensteinen der Entwicklung
- Wutanfälle, Hyperaktivität und Autismus
Post-pubertäre Merkmale
- niedriger IQ (20-70)
- langes Gesicht, markante Stirn, große Ohren, großer Kiefer
- Makroorchismus
Andere Merkmale
- ophthalmologisch - Strabismus
- orthopädisch - Pes planus & Gelenküberstreckung
- dermatologisch - weiche, glatte Haut
- kardial - Mitralklappenprolaps
Fragiles X sollte bei allen Kindern mit Entwicklungsverzögerungen unbekannter Ursache in Betracht gezogen werden.
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