Das Vorhandensein der Trinukleotidwiederholungen in FMR-1 ist die Grundlage für zwei diagnostische Tests:
- zytogenetisch - die Kultivierung von Patientenzellen in einem Medium, das den Folsäurestoffwechsel hemmt, führt zum Bruch des X-Chromosoms bei Xq27.3, innerhalb der CGG-Wiederholungen
- DNA - Southern Blots zeigen das Vorhandensein einer erweiterten Reihe von CGG-Wiederholungen
Es wird allgemein davon ausgegangen, dass man einer Diagnose, die vor 1990 gestellt oder widerlegt wurde, nicht trauen sollte.
Die Frage, wann assymptomatische weibliche Geschwister auf ihren Trägerstatus getestet werden sollen, ist schwierig, und die meisten Gebiete haben eine lokale Politik.
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