Zu den klinischen Merkmalen gehören:
- Herzinsuffizienz: bereits im Säuglings- oder Kindesalter
- pulmonale Hypertonie: vor allem beim Downs-Syndrom - systolisches Lungenauswurfgeräusch und mitteldiastolisches Trikuspidalgeräusch, das einen erhöhten Fluss widerspiegelt
- Vergrößerung des Herzens
- Kurzatmigkeit in Ruhe
- Harrison's Sulci - Vertiefung auf dem Brustkorb entlang der 6. Rippe, die in der Regel beidseitig ist, aber auch einseitig auftreten kann
- rosa mit normalen Pulsen
- apikales pansystolisches Herzgeräusch: wenn die Mitralklappe inkompetent ist
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