Zu den klinischen Merkmalen gehören ein niedriger IQ, Kardiomegalie, Herzversagen und Kardiomyopathie. Es gibt große QRS-Komplexe und ein kurzes PR-Intervall. Blutzucker, Lipide und Ketone sind normal.
Bei der klassischen infantilen Form der Krankheit kommt es zu Herzversagen, grober Hypotonie und zum Tod vor dem sechsten Monat.
Bei der juvenilen Form tritt der Tod in der Kindheit ein. Es gibt auch eine Form für Erwachsene.
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