auch als Säure-Maltase-Mangel (AMD) oder Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSDII) bezeichnet
wurde ursprünglich von PJ Pompe, einem niederländischen Pathologen, im Jahr 1932 beschrieben
ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch einen Mangel des lysosomalen Enzyms Säure-alpha-Glucosidase (GAA) verursacht wird
war die erste anerkannte lysosomale Speicherkrankheit und ist die einzige Glykogenspeicherkrankheit, die auch eine lysosomale Speicherkrankheit ist
Lysosomales Glykogen sammelt sich in vielen Geweben an, wobei Skelett-, Herz- und glatte Muskeln am stärksten betroffen sind.
Der Schweregrad variiert je nach Alter des Ausbruchs, der Organbeteiligung, einschließlich Grad und Schwere der Muskelbeteiligung (Skelett-, Atem- und Herzmuskulatur), und der Geschwindigkeit der Progression
wurde auch als neuromuskuläre Krankheit oder metabolische Myopathie eingestuft (aufgrund des Vorliegens von Schwäche und Hypotonie)
Die Daten zur Inzidenz sind begrenzt und reichen von 1 zu 14.000 bis 1 zu 300.000, je nach ethnischer Zugehörigkeit oder untersuchter geografischer Region (1)
Referenz:
Kishnani PS et al., Leitfaden zur Diagnose und Behandlung der Pompe-Krankheit. Genet Med. 2006 May;8(5):267-88.
Kohler L, Puertollano R, Raben N. Pompe Disease: Von der Grundlagenforschung zur Therapie. Neurotherapeutics. 2018 Oct;15(4):928-942.
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