Avalglucosidase alfa zur Behandlung der Pompe-Krankheit

Avalglucosidase alfa zur Behandlung der Pompe-Krankheit

Die Pompe-Krankheit, auch bekannt als Glykogenspeicherkrankheit Typ 2, ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen enzymatischen Mangel an saurer Alpha-Glucosidase (GAA) in den Lysosomen verursacht wird.

• die Krankheit wurde erstmals von J. C. Pompe, G. Bischoff und W. Putschar unabhängig voneinander im Jahr 1932 beschrieben
• die Enzymersatztherapie (ERT) mit Alglucosidase alfa (Myozyme) wurde 2006 in Europa zugelassen

NICE-Status:

• Avalglucosidase alfa (AVAL) wird im Rahmen der Zulassung als Option für die Behandlung der Pompe-Krankheit bei Säuglingen, Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen empfohlen, allerdings nur, wenn das Unternehmen AVAL gemäß der Handelsvereinbarung bereitstellt.

Der NICE-Ausschuss stellt fest:

• "Die Pompe-Krankheit tritt entweder bei der Geburt (infantiler Ausbruch; IOPD) oder nach 12 Monaten (später Ausbruch; LOPD) auf. Die einzige Behandlung der Pompe-Krankheit ist die Enzymersatztherapie (ERT) mit Alglucosidase alfa (ALGLU). AVAL ist eine alternative ERT, die auf die gleiche Weise wirkt. Es gibt begrenzte Hinweise darauf, dass AVAL leichter in die Zellen eindringen kann und somit den Glykogenspiegel effizienter reduziert als ALGLU. Der klinische Nutzen ist jedoch ungewiss..."

Referenz:

• NICE (August 2022). Avalglucosidase alfa zur Behandlung der Pompe-Krankheit
• Gutschmidt K et al.STIG study: real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa. J Neurol. 2021 Jul;268(7):2482-2492