Cipaglucosidase alfa in Kombination mit Miglustat zur Behandlung der spät einsetzenden Pompe-Krankheit
Die Pompe-Krankheit ist eine seltene, vererbte lysosomale Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Alpha-Glucosidase (GAA) verursacht wird und zu einer Ansammlung von Glykogen in verschiedenen Geweben führt.
- ursprünglich beschrieben von PJ Pompe, einem niederländischen Pathologen, im Jahr 1932
- erste anerkannte lysosomale Speicherkrankheit und die einzige Glykogenspeicherkrankheit, die auch eine lysosomale Speicherkrankheit ist
Die Pompe-Krankheit wird nach dem Alter beim Auftreten der Symptome in eine kindliche und eine spät auftretende Unterform eingeteilt
- die klassische infantile Form der Pompe-Krankheit ist durch einen schweren, fortschreitenden und rasch tödlichen Verlauf gekennzeichnet
- Die spät auftretende Pompe-Krankheit ist durch eine fortschreitende Schwäche der Achsen-, Gliedergürtel- und Atemmuskulatur gekennzeichnet, die zu motorischen und respiratorischen Problemen führt.
Die erste zugelassene Behandlung der Pompe-Krankheit, die Enzymersatztherapie (ERT) Alglucosidase alfa, verlangsamt nachweislich das Fortschreiten der Krankheit und verbessert die Lebensqualität (1)
Cipaglucosidase alfa:
- ist eine rekombinante humane saure GAA
- erhielt im März 2023 die erste Zulassung in der EU für die Verwendung in Kombination mit Miglustat für die Behandlung von Erwachsenen mit Morbus Pompe im Spätstadium
- Die Standardbehandlung der Pompe-Krankheit im Spätstadium ist die Enzymersatztherapie (ERT) mit Alglucosidase alfa (ALGLU) oder Avalglucosidase alfa (AVAL). Cipaglucosidase alfaplus Miglustat ist eine alternative ERT (2)
- NICE stellt fest, dass:
- Cipaglucosidase alfa (CIPA) plus Miglustat wird im Rahmen der Genehmigung für das Inverkehrbringen als Option für die Behandlung der spät einsetzenden Pompe-Krankheit bei Erwachsenen empfohlen. Sie wird nur empfohlen, wenn das Unternehmen sie gemäß der kommerziellen Vereinbarung anbietet.
- Der NICE-Ausschuss hat Folgendes festgestellt:
- "... die Ergebnisse klinischer Studien zeigen, dass CIPA plus Miglustat im Vergleich zu ALGLU das Gehen und die Atmung kurzfristig zu verbessern scheint, aber die langfristigen Auswirkungen sind ungewiss..."
Referenz: