Cipaglucosidase alfa mit Miglustat zur Behandlung der spät einsetzenden Pompe-Krankheit

Cipaglucosidase alfa in Kombination mit Miglustat zur Behandlung der spät einsetzenden Pompe-Krankheit

Die Pompe-Krankheit ist eine seltene, vererbte lysosomale Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Alpha-Glucosidase (GAA) verursacht wird und zu einer Ansammlung von Glykogen in verschiedenen Geweben führt.

• ursprünglich beschrieben von PJ Pompe, einem niederländischen Pathologen, im Jahr 1932
• erste anerkannte lysosomale Speicherkrankheit und die einzige Glykogenspeicherkrankheit, die auch eine lysosomale Speicherkrankheit ist

Die Pompe-Krankheit wird nach dem Alter beim Auftreten der Symptome in eine kindliche und eine spät auftretende Unterform eingeteilt

• die klassische infantile Form der Pompe-Krankheit ist durch einen schweren, fortschreitenden und rasch tödlichen Verlauf gekennzeichnet
• Die spät auftretende Pompe-Krankheit ist durch eine fortschreitende Schwäche der Achsen-, Gliedergürtel- und Atemmuskulatur gekennzeichnet, die zu motorischen und respiratorischen Problemen führt.

Die erste zugelassene Behandlung der Pompe-Krankheit, die Enzymersatztherapie (ERT) Alglucosidase alfa, verlangsamt nachweislich das Fortschreiten der Krankheit und verbessert die Lebensqualität (1)

Cipaglucosidase alfa:

• ist eine rekombinante humane saure GAA
• erhielt im März 2023 die erste Zulassung in der EU für die Verwendung in Kombination mit Miglustat für die Behandlung von Erwachsenen mit Morbus Pompe im Spätstadium
• Die Standardbehandlung der Pompe-Krankheit im Spätstadium ist die Enzymersatztherapie (ERT) mit Alglucosidase alfa (ALGLU) oder Avalglucosidase alfa (AVAL). Cipaglucosidase alfaplus Miglustat ist eine alternative ERT (2)
• NICE stellt fest, dass:
  • Cipaglucosidase alfa (CIPA) plus Miglustat wird im Rahmen der Genehmigung für das Inverkehrbringen als Option für die Behandlung der spät einsetzenden Pompe-Krankheit bei Erwachsenen empfohlen. Sie wird nur empfohlen, wenn das Unternehmen sie gemäß der kommerziellen Vereinbarung anbietet.
  • Der NICE-Ausschuss hat Folgendes festgestellt:
    • "... die Ergebnisse klinischer Studien zeigen, dass CIPA plus Miglustat im Vergleich zu ALGLU das Gehen und die Atmung kurzfristig zu verbessern scheint, aber die langfristigen Auswirkungen sind ungewiss..."

Referenz:

• Blair HA. Cipaglucosidase Alfa: First Approval. Drugs. 2023 Jun;83(8):739-745. doi: 10.1007/s40265-023-01886-5. PMID: 37184753; PMCID: PMC10184071.
• NICE (August 2023). Cipaglucosidase alfa mit Miglustat zur Behandlung der spät einsetzenden Pompe-Krankheit