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Klinische Merkmale

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Autorenteam

Die Merkmale des Scheie-Syndroms treten erst ab einem Alter von etwa fünf Jahren auf und umfassen

  • Vergröberung des Gesichts - milder als beim Hurler-Syndrom
  • Prognathie
  • steife Gelenke mit Karpaltunnelsyndrom
  • Aortenklappeninsuffizienz
  • keine geistige Retardierung
  • normale Erwachsenengröße
  • normale Lebenserwartung

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