Das Scheie-Syndrom ist eine Mukopolysaccharidose, deren zugrunde liegender Defekt ein Mangel an Alpha-L-Iduronidase ist. Dies ist derselbe Mangel, der auch beim Hurler-Syndrom auftritt. Beim Scheie-Syndrom ist jedoch nur Dermatansulfat betroffen, dessen Anhäufung im Gewebe für die klinischen Manifestationen verantwortlich ist.
- Patienten mit Scheie-Syndrom zeigen typischerweise variable klinische Symptome, die grobe Gesichtszüge, Hornhauttrübungen, Herzklappenerkrankungen, Gelenksteifheit, krallenartige Hände, Unwohlsein/Müdigkeit und andere somatische Merkmale umfassen können.
- Das Auftreten dieser klinischen Symptome ist in der Regel verzögert im Vergleich zu Hurler-Syndrom-Patienten und der Krankheitsverlauf ist weniger rasant
- bei einigen Patienten mit einer abgeschwächten Form der Erkrankung kann die Intelligenz normal sein, die Statur kann relativ normal sein und die Patienten können eine normale Lebenserwartung haben
- Das Auftreten dieser klinischen Symptome ist in der Regel verzögert im Vergleich zu Hurler-Syndrom-Patienten und der Krankheitsverlauf ist weniger rasant
Referenz:
- (1) E.F. Neufeld und J. Münzer, The mucopolysaccharidoses. In: C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly and D. Valle, Editors, The Metabolic Basis of Inherited Disease (7th ed.), McGraw-Hill, New York (1995), pp. 2465-2494.
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