Mädchen mit dem Turner-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar und haben eine primäre Amenorrhoe. Sie erreichen in der Regel keine Erwachsenengröße von mehr als 1,5 m. Die Betroffenen haben eine gute geistige Entwicklung, doch treten häufig spezifische Lernschwierigkeiten auf. Die Lebenserwartung ist nicht beeinträchtigt.
Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht die Verabreichung eines spezifischen Hormonersatzes:
- Menschliches Wachstumshormon, möglicherweise in Verbindung mit einem anabolen Steroid, kann zur Steigerung der Körpergröße eingesetzt werden.
- Östrogene, z. B. Ethinylöstradiol, können verwendet werden, um die sekundären Geschlechtsmerkmale zu erreichen. Mit zunehmender Dosis sollte eine zyklische Östrogen/Gestagen-Gabe erfolgen. Eine Langzeitbehandlung bis zum Alter der natürlichen Menopause ist notwendig, um die Knochendichte zu erhalten, aber leider kann die Compliance bei fehlender regelmäßiger Ermutigung schlecht sein.
In den seltenen Fällen von Mosaiken mit Y-Chromosomen sollten die Keimdrüsen wegen des 50%igen Risikos einer Neoplasie entfernt werden.
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